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遺伝子 | Phenotype |
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BRCA1, BRCA2 | Hereditary Breast and Ovarian Cancer |
TP53 | Li-Fraumeni Syndrome |
STK11/LKB1 | Peutz-Jeghers Syndrome |
MLH1, MSH2 | Lynch Syndrome |
APC | Familial Adenomatous Polyposis |
VHL | Von Hippel Lindau syndrome |
RET | Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 |
Familial Medullary Thyroid Cancer(FMTC) | |
PTEN | PTEN Hamartoma Tumor Syndrome |
RB1 | Retinoblastoma |
TSC1 | Tuberous Sclerosis Complex |
SMAD4 | Juvenile Polyposis |
※2 生殖細胞系列の遺伝子変異を報告するためには、遺伝カウンセリング体制の整備等が必要です。詳細は「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言—がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について—(初版)」等をご確認ください。また、本品を使用するにあたり、生殖細胞系列遺伝子変異の偶発的所見・二次的所見が見出される可能性等について、事前に患者あるいは代諾者に説明し、適切に文書で同意を取得してください。
1)Chalmers ZR, et al. Genome Med. 9(34), 2017
2)Hellmann MD, et al. The New England journal of medicine. 2018 ; 378 : 2093-2104.
3)Grobner SN, et al. Nature. 2018 ; 555 : 321-327.
4)Campbell BB, et al. Cell. 2017 ; 171 : 1042-1056 : e10.
5)Kalia SS, et al. a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genetics in Medicine. 2017 ; 19 : 249–255.
承認番号 | 23000BZX00398000 |
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保険適用年月 | 2019年6月 |
準用技術料 | 包括的ゲノムプロファイル取得のための本品検査(パネル検査)実施に係る準用技術(パネル検査実施料) ■D006-4 遺伝学的検査「3」処理が極めて複雑なもの … 8,000点 |
パネル検査の結果の判断及び説明等の実施に係る準用技術(パネル検査判断・説明料)(エキスパートパネル実施に係る費用が含まれる) 合計:48,000点 |