遺伝子変異解析セット（がんゲノムプロファイリング検査用）OncoGuide™ NCCオンコパネル システム

•  国立研究開発法人国立がん研究センターと共同開発した、がんゲノムプロファイリング用の検査システムです。
• がん種を特定せず、固形がんを解析対象としています。
• がん関連の114遺伝子に関するプロファイルを取得し、データベースと照合して遺伝子異常（変異：SNV, InDel、増幅：CNA、融合：Fusion）を検出し、その臨床情報と合わせて提供します。
• 腫瘍組織の対照として同一患者の非腫瘍細胞（全血）を用いるため、遺伝子多型を除外することが可能です。

• 治療効果が期待される医薬品の選択
• 免疫チェックポイント阻害剤による治療効果の予測
• 予後予測に係る情報の入手
• 原発不明がん等のがん種の特定

OncoGuide™ NCCオンコパネル システムは、腫瘍組織に加えて、同一患者の非腫瘍細胞（全血）のDNAを同時に解析するマッチドペア検査を実施します。患者固有の遺伝子多型を除くことにより、がん組織でのみ検出される遺伝子変化、すなわち体細胞遺伝子異常を高い精度で検出することができます。

OncoGuide^TM NCCオンコパネル システムは、同一患者の非腫瘍細胞（全血）のDNAを同時に解析するマッチドペア検査により、高精度に合計変異出現率（TMB：腫瘍変異負荷）を提供することが可能です^※1。
※1 本品によるTMB判定の手法は臨床的には確立されていません。

非腫瘍細胞（全血）由来ゲノムDNAの解析結果から、診療の参考情報として、13個の遺伝性腫瘍関連遺伝子について生殖細胞系列遺伝子変異（二次的所見）の情報が得られます^※2。これらの生殖細胞系列遺伝子は、遺伝性腫瘍関連遺伝子としてACMGガイドラインに登録されています^5）。

※2　生殖細胞系列の遺伝子変異を報告するためには、遺伝カウンセリング体制の整備等が必要です。詳細は「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言—がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について—（初版）」等をご確認ください。また、本品を使用するにあたり、生殖細胞系列遺伝子変異の偶発的所見・二次的所見が見出される可能性等について、事前に患者あるいは代諾者に説明し、適切に文書で同意を取得してください。

1）Chalmers ZR, et al. Genome Med. 9（34）, 2017

2）Hellmann MD, et al. The New England journal of medicine. 2018 ; 378 : 2093-2104.

3）Grobner SN, et al. Nature. 2018 ; 555 : 321-327.

4）Campbell BB, et al. Cell. 2017 ; 171 : 1042-1056 : e10.

5）Kalia SS, et al. a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genetics in Medicine. 2017 ； 19 : 249–255.

がんゲノム医療に関連する十分な知識及び経験を有する医師が、関連学会の最新のガイドライン等に基づく検査の対象及び時期を遵守した上で、がんゲノム医療中核拠点病院等の整備に関する指針に従い、がんゲノムプロファイリング検査に基づく診療体制が整った医療機関で本品を用いるよう、必要な措置を講ずること。

本品による包括的ゲノムプロファイリング検査の出力結果に基づく診断や治療方針決定においては、がんゲノム医療に精通した医師が、最新の医学所見に基づき、治療歴、他の関連する検査結果、臨床症状と合わせて、総合的に判断すること。