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製品・サービス

遺伝子変異解析セット(がんゲノムプロファイリング検査用)OncoGuide™ NCCオンコパネル システム

OncoGuide™ NCCオンコパネル システムとは?

  • 国立研究開発法人国立がん研究センターと共同開発した、がんゲノムプロファイリング用の検査システムです。
  • がん種を特定せず、固形がんを解析対象としています。
  • がん関連の114遺伝子に関するプロファイルを取得し、データベースと照合して遺伝子異常(変異:SNV, InDel、増幅:CNA、融合:Fusion)を検出し、その臨床情報と合わせて提供します。
  • 腫瘍組織の対照として同一患者の非腫瘍細胞(全血)を用いるため、遺伝子多型を除外することが可能です。

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個々の固形がん患者に対する最適な治療方針決定のための情報提供

  • 治療効果が期待される医薬品の選択
  • 免疫チェックポイント阻害剤による治療効果の予測
  • 予後予測に係る情報の入手
  • 原発不明がん等のがん種の特定
個々の固形がん患者に対する最適な治療方針決定のための情報提供

OncoGuide™ NCCオンコパネル システムの特徴

精度の高い体細胞遺伝子異常の検出

OncoGuide™ NCCオンコパネル システムは、腫瘍組織に加えて、同一患者の非腫瘍細胞(全血)のDNAを同時に解析するマッチドペア検査を実施します。患者固有の遺伝子多型を除くことにより、がん組織でのみ検出される遺伝子変化、すなわち体細胞遺伝子異常を高い精度で検出することができます。
 

マッチドペア検査とは

マッチドペア検査
固形がん患者の腫瘍組織および同一患者の非腫瘍細胞(全血)のDNAを同時にシークエンスすることです。

精度の高い合計変異出現率(TMB:腫瘍変異負荷)

OncoGuideTM NCCオンコパネル システムは、同一患者の非腫瘍細胞(全血)のDNAを同時に解析するマッチドペア検査により、高精度に合計変異出現率(TMB:腫瘍変異負荷)を提供することが可能です※1
※1 本品によるTMB判定の手法は臨床的には確立されていません。

OncoGuideTM NCCオンコパネル システムと全エクソンシークエンス解析で得られるTMB値の相関

OncoGuideTM NCCオンコパネル システムと全エクソンシークエンス解析で得られるTMB値の相関

参考情報

生殖細胞系列遺伝子変異の検出

非腫瘍細胞(全血)由来ゲノムDNAの解析結果から、診療の参考情報として、13個の遺伝性腫瘍関連遺伝子について生殖細胞系列遺伝子変異(二次的所見)の情報が得られます※2。これらの生殖細胞系列遺伝子は、遺伝性腫瘍関連遺伝子としてACMGガイドラインに登録されています5)

OncoGuideTM NCCオンコパネル システムで検出可能な生殖細胞系列遺伝子

遺伝子 Phenotype
BRCA1, BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer
TP53 Li-Fraumeni Syndrome
STK11/LKB1 Peutz-Jeghers Syndrome
MLH1, MSH2 Lynch Syndrome
APC Familial Adenomatous Polyposis
VHL Von Hippel Lindau syndrome
RET Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
Familial Medullary Thyroid Cancer(FMTC)
PTEN PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
RB1 Retinoblastoma
TSC1  Tuberous Sclerosis Complex
SMAD4 Juvenile Polyposis

※2 生殖細胞系列の遺伝子変異を報告するためには、遺伝カウンセリング体制の整備等が必要です。詳細は「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言—がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について—(初版)」等をご確認ください。また、本品を使用するにあたり、生殖細胞系列遺伝子変異の偶発的所見・二次的所見が見出される可能性等について、事前に患者あるいは代諾者に説明し、適切に文書で同意を取得してください。

引用文献

1)Chalmers ZR, et al. Genome Med. 9(34), 2017

2)Hellmann MD, et al. The New England journal of medicine. 2018 ; 378 : 2093-2104.

3)Grobner SN, et al. Nature. 2018 ; 555 : 321-327.

4)Campbell BB, et al. Cell. 2017 ; 171 : 1042-1056 : e10.

5)Kalia SS, et al. a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genetics in Medicine. 2017 ; 19 : 249–255.

保険適用

【製造販売承認条件】

がんゲノム医療に関連する十分な知識及び経験を有する医師が、関連学会の最新のガイドライン等に基づく検査の対象及び時期を遵守した上で、がんゲノム医療中核拠点病院等の整備に関する指針に従い、がんゲノムプロファイリング検査に基づく診療体制が整った医療機関で本品を用いるよう、必要な措置を講ずること。
承認番号 23000BZX00398000
保険適用年月 2019年6月
準用技術料 包括的ゲノムプロファイル取得のための本品検査(パネル検査)実施に係る準用技術(パネル検査実施料)
■D006-4 遺伝学的検査「3」処理が極めて複雑なもの … 8,000点

パネル検査の結果の判断及び説明等の実施に係る準用技術(パネル検査判断・説明料)(エキスパートパネル実施に係る費用が含まれる)
■D006-4 遺伝学的検査「3」処理が極めて複雑なもの 4回分 … 32,000点
■D004-2 悪性腫瘍組織検査 注:3項目以上 … 6,000点
■M001-4 粒子線治療(一連につき) 注:粒子線治療医学管理加算 … 10,000点


合計:48,000点

【使用目的又は効果に関連する使用上の注意】

本品による包括的ゲノムプロファイリング検査の出力結果に基づく診断や治療方針決定においては、がんゲノム医療に精通した医師が、最新の医学所見に基づき、治療歴、他の関連する検査結果、臨床症状と合わせて、総合的に判断すること。
 
保険適用に関して、詳細は以下をご参照ください。

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