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臨床研究成績1
臨床研究成績
TOP-GEARプロジェクト※3 第2期［2016年5月～2017年5月］6)
※3 TOP-GEARプロジェクト
個々の患者の治療方針決定に関連する遺伝子異常を調べ、その結果を診療に反映させることを目的とした網羅的な遺伝子検査プロジェクト。
目的
日本におけるゲノム医療の日常診療への導入に向けたがん関連多遺伝子パネル検査の有用性検証
（国立がん研究センター中央病院内に設置されたSysmex Cancer Innovation Laboratory（CLIA準拠の遺伝子検査室）にて実施）
対象患者
主治医ががん関連多遺伝子パネル検査により得られた遺伝子プロファイリングが診療方針決定の補助になり得ると判断した進行・再発固形がん患者
登録患者および解析状況
がん腫内訳
結果
アクショナブル遺伝子異常※6率
遺伝子プロファイル情報が得られた187例のうち、109例（58％）にアクショナブル遺伝子異常が検出されました。さらに、高TMB（10/Mb以上）の2例を含めると、アクショナブル遺伝子異常を有する症例は111例（59%）でした。
高TMBを含むアクショナブル遺伝子異常検出
※6 アクショナブル遺伝子異常
本品によるアクショナブル遺伝子異常例は、日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス第1.0版（2017年10月11日）における治療効果エビデンスレベル1A-3Aの遺伝子異常、ならびに医療機関内でのエキスパートレビューに基づき診断されました7）。
遺伝子異常に合致した薬剤投与状況
遺伝子プロファイル情報が得られた187例の投薬状況を調査した結果、25例（13％）について本検査で同定されたアクショナブル遺伝子異常に合致した薬剤が投与されていました。
アクショナブル遺伝子異常に合致した治療薬選択の状況
| No. | がん種 | 遺伝子異常 | 対応する薬剤 | 薬剤種別 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 卵巣がん | KRAS遺伝子変異 | pan-RAF阻害剤 | 治験薬 |
| 2 | 大腸直腸がん | KRAS遺伝子変異 | pan-RAF阻害剤 | 治験薬 |
| 3 | 大腸直腸がん | BRAF遺伝子変異 | pan-RAF阻害剤 | 治験薬 |
| 4 | 膵がん | KRAS遺伝子変異 | pan-RAF阻害剤 | 治験薬 |
| 5 | 膵がん | KRAS遺伝子変異 | ERK阻害剤 | 治験薬 |
| 6 | 食道がん | FGFR2遺伝子増幅 | FGFR2阻害剤 | 治験薬 |
| 7 | 血管肉腫 | MDM2遺伝子増幅 | HDM2阻害剤 | 治験薬 |
| 8 | 脂肪肉腫 | MDM2遺伝子増幅 | HDM2阻害剤 | 治験薬 |
| 9 | 非小細胞肺がん | 高TMB | 免疫チェックポイント阻害剤 | 治験薬 |
| 10 | 非小細胞肺がん | 高TMB | 免疫チェックポイント阻害剤 | 治験薬 |
| 11 | 非小細胞肺がん | RET遺伝子融合 | Alectinib | 治験薬 |
| 12 | 乳がん | HER2遺伝子増幅 | HER2 ADC | 治験薬 |
| 13 | 肝外胆管がん | HER2遺伝子増幅 | HER2 ADC | 治験薬 |
| 14 | 原発不明がん | PIK3CA遺伝子変異 | TORC1/2阻害剤 | 治験薬 |
| 15 | アポクリン腺がん | FGFR2遺伝子融合 | FGFR阻害剤 | 治験薬 |
| 16 | 炎症性偽腫瘍 | ALK遺伝子融合 | Alectinib | 適応外使用 |
| 17 | 肥満細胞腫 | KIT遺伝子変異 | Imatinib | 適応外使用 |
| 18 | 非小細胞肺がん | RET遺伝子融合 | Lenvatinib | 適応外使用 |
| 19 | 組織球肉腫 | MAP2K1遺伝子変異 | Trametinib | 適応外使用 |
| 20 | 原発不明がん※7 | ALK遺伝子融合 | Alectinib | 承認薬 |
| 21 | 非小細胞肺がん | EGFR遺伝子変異（exon 20挿入変異） | Afatinib | 承認薬 |
| 22 | 非小細胞肺がん | EGFR遺伝子変異（rare variant） | Afatinib | 承認薬 |
| 23 | 非小細胞肺がん | EGFR遺伝子変異（rare variant） | Gefitinib | |
| 24 | 非小細胞肺がん | ROS1遺伝子融合 | Crizotinib | 承認薬 |
| 25 | 悪性黒色腫 | 高TMB | Nivolumab※8 | 承認薬※8 |
※7 原発巣は肺と診断されました。
※8 本来、遺伝子異常の確認を必要としない承認薬ですが、治療効果の見込みから、当薬剤の投与が選択されました。
生殖細胞系列バリアントの検出
遺伝子プロファイル情報が得られた187例のうち、6例（3％）で生殖細胞系列バリアントが検出されました。
ニ次的所見としての生殖細胞系列バリアント
| がん種 | 年齢 | 性別 | 遺伝子 | 生殖細胞系列バリアント （アミノ酸変化など） |
|---|---|---|---|---|
| 心臓血管肉腫 | 38 | M | MSH2 | p.Q374X |
| 卵巣がん | 48 | F | BRCA1 | p.L63X |
| 卵巣がん | 64 | F | BRCA1 | p.Q1447fs*16 |
| 乳がん | 36 | F | BRCA2 | p.I1859fs |
| 乳がん | 61 | F | BRCA2 | splicing |
| 胸腺がん | 46 | F | TP53 | p.P278fs |
引用文献
| 6) Sunami K, et al. Cancer Sci. 2019; 110(4):1480-1490. |
|---|
| 7) 日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス（第1.0版）」（平成29年10月11日） |