遺伝子変異解析セット（がんゲノムプロファイリング検査用）OncoGuide™ NCCオンコパネル システム
特長
OncoGuide™ NCCオンコパネル システムの特徴
精度の高い体細胞遺伝子異常の検出
OncoGuide™ NCCオンコパネル システムは、腫瘍組織に加えて、同一患者の非腫瘍細胞（全血）のDNAを同時に解析するマッチドペア検査を実施します。患者固有の遺伝子多型を除くことにより、がん組織でのみ検出される遺伝子変化、すなわち体細胞遺伝子異常を高い精度で検出することができます。
マッチドペア検査とは
固形がん患者の腫瘍組織および同一患者の非腫瘍細胞（全血）のDNAを同時にシークエンスすることです。
精度の高い合計変異出現率（体細胞変異数）
OncoGuideTM NCCオンコパネル システムは、同一患者の非腫瘍細胞（全血）のDNAを同時に解析するマッチドペア検査により、高精度に合計変異出現率（体細胞変異数）を提供することが可能です※1。
※1 本品による体細胞変異数判定の手法は臨床的には確立されていません。
※1 本品による体細胞変異数判定の手法は臨床的には確立されていません。
OncoGuide™ NCCオンコパネル システムと体細胞変異数と 全エクソンシークエンス解析で得られるTMB値の相関
精度の高いマイクロサテライト不安定性（MSI）の検出
同一症例の腫瘍組織及び非腫瘍細胞に由来するDNAを対象に、次世代シークエンサーで測定して得られたDNA配列データをリファレンス配列にマッピングした後、腫瘍組織由来DNAと非腫瘍細胞由来DNAの間で見られるホモポリマーまたはマイクロサテライトの観測個数（リード数）を集計し、それら分布の有意差検定よりMSIスコアの算出を行います。大腸がんを含む多癌腫の臨床検体100例の評価において比較対象法との一致率は98％でした。
対象法：既承認品（PCR法）
参考情報
生殖細胞系列バリアントの検出
非腫瘍細胞（全血）由来ゲノムDNAの解析結果から、診療の参考情報として、124個の遺伝子について生殖細胞系列バリアント
（二次的所見）の情報が得られます※2。
また、AMED小杉班の『ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 -その1：がん遺伝子パネル検査を中心に（改定第2
版）』において開示推奨度AAAおよびAAの遺伝子として掲載されている19個の遺伝子についてはサマリーレポートにて生殖細
胞系列バリアント（二次的所見）の情報を掲載します。
OncoGuide™ NCCオンコパネル システムにてサマリーレポートへの掲載対象である生殖細胞系列遺伝子
※2 生殖細胞系列の遺伝子変異を報告するためには、遺伝カウンセリング体制の整備等が必要です。詳細は「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言—がん遺伝子パネル検査と生殖細胞系列全ゲノム/全エクソーム解析について—（初版）」等をご確認ください。また、本品を使用するにあたり、生殖細胞系列遺伝子変異の偶発的所見・二次的所見が見出される可能性等について、事前に患者あるいは代諾者に説明し、適切に文書で同意を取得してください。
引用文献
1）Chalmers ZR, et al. Genome Med. 9（34）, 2017
2）Hellmann MD, et al. The New England journal of medicine. 2018 ; 378 : 2093-2104.
3）Grobner SN, et al. Nature. 2018 ; 555 : 321-327.
4）Campbell BB, et al. Cell. 2017 ; 171 : 1042-1056 : e10.
5）Kalia SS, et al. a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics Genetics in Medicine. 2017 ； 19 : 249–255.