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遺伝子変異解析セット(がんゲノムプロファイリング検査用)OncoGuide™ NCCオンコパネル システム

特長

OncoGuide™ ポータル

OncoGuide™ ポータルは、「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」(一般的名称:遺伝子変異解析セット(がんゲノムプロファイリング検査用))アッセイサービスにおける、出検(検査委託)先での検査進捗の確認と、出検先からの検査報告書の電子ファイル受け取り機能を提供します。

本製品は、離れた拠点間での検査依頼データおよびファイルの授受をおこなうクラウドサービスであり、クライアントコンピューター上のインターネットブラウザーを経由してデータおよびファイルの受け渡しができます。ネットワーク要件として別途敷設するIPsec-VPNによる閉域網で動作します。
OncoGuide ポータル
No. 出力ファイル 内容
1 サマリーレポート 遺伝子異常検出結果の全体サマリー。エキスパートパネルでの議論に利用されるレポート原案であり、解析により得られた結果のサマリーが掲載されています。
2 シークエンシングレポート 遺伝子異常検出結果等の詳細情報。各施設の検査部門またはアッセイ受託機関における品質管理、エキスパートパネルでの議論に利用されます。
3 QCレポート 品質評価指標に関する付随・参考情報(遺伝子増幅確認用LogR Ratioグラフを記載したCNA LRR図を含みます)。シークエンシングレポート同様、各施設の検査部門またはアッセイ受託機関における品質管理、エキスパートパネルでの議論に利用されます。

※用語の説明は「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」製品カタログをご覧ください。

サマリーレポート(例)

サマリーレポート(例)
  1. 遺伝子異常の情報
    検出された遺伝子異常(変異、増幅、融合)情報が記載されます。
  2.  

  3. 変異アレル頻度
    遺伝子毎の変異アレル頻度(変異Depth)/(総Depth)が記載されます。
  4.  

  5. 合計変異出現率(TMB:腫瘍変異負荷)
    ターゲット領域全体の塩基の長さで検出された遺伝子異常(変異)の個数が100万塩基あたり(/Mb)で表記されます。
  6.  

  7. アノテーション情報
    遺伝子異常(変異、増幅、融合)の意義の情報が付与されます。

シークエンシングレポート(例)

シークエンシングレポート(例)
  1. シークエンシング解析情報
    腫瘍組織および非腫瘍細胞のシークエンシング解析情報が記載されます。
  2.  

  3. 変異データベースの登録状況
  4.  

  5. 生殖細胞系列遺伝子変異の情報
    生殖細胞系列遺伝子変異は、シークエンシングレポートの「生殖細胞系列遺伝子変異情報」の欄に記載されます。この中で、病的変異であることが疑われる変異についてのみ、サマリーレポートの「遺伝子変異情報」の欄に記載されます。

QCレポート(例)

QCレポート(例)
QCレポートに記載された各種の指標を参照し、サマリーレポートの結果を評価してください。

No. 項目 内容
 1 Read Lengthの度数分布
(Read Length Distribution)
横軸にリード配列の配列長、縦軸にリード配列数とするRead Lengthの度数分布を描いたグラフです。度数分布のピークがNextSeqTM 550Dx システムで選択したリード長になっているかなどの確認にお使いいただけます。マップクオリティが0以上を赤線、20以上を緑線、30以上を青線で描いております。なお次世代シークエンサーによって増幅領域の両側から塩基配列が読み取られることに対応して、それぞれでの結果を示す図が記載されます。
 Insert Lengthの度数分布
(Insert Length Distribution)
横軸にInsert Length、縦軸にリード配列数とするInsert Lengthの度数分布を描いたグラフです。増幅時に指定したリード長(150bp)を中心に分布しているか、マップクオリティが低いリードペア数が多くないか、などの確認にお使いいただけます。なおマップクオリティが0以上を赤線、20以上を緑線、30以上を青線で描いており、線の幅がリードペア数に対応しています。 
 3  Depth頻度の度数分布
(Depth Frequency Histogram)
ターゲット領域内の塩基位置ごとに、マッピングされたリード配列数を集計し、横軸にDepthを、縦軸にDepthに該当する塩基位置数を描いたグラフです。ターゲット領域内のDepthの分布などの確認にお使いいただけます。
 4  リード位置ごとのPhred Score四分位数
(Phred Score Distribution on ReadPosition)
リード位置ごとのPhred Scoreの第一、第二および第三の四分位数を繋ぐ折れ線チャートです。リード配列の最初と最後の数塩基で特にPhred Scoreが低くなっていないか、Phred Scoreが低いリード配列数が多くないか、などの確認にお使いいただけます。赤線が第一、緑線が第二、青線が第三の四分位数を表しており、線の幅がリード配列数に対応しています。なお次世代シークエンサーによって増幅領域の両側から塩基配列が読み取られることに対応して、それぞれでの結果を示す図が記載されます。
 5  リード位置ごとの変異率
(Mismatch Rate on Read Position)
リード位置ごとの変異率を描いたグラフです。塩基変化や挿入、欠失を示すリード配列数の割合が妥当か、などの確認にお使いいただけます。赤線が塩基変化、緑線が欠失、青線が挿入の割合を表しています。なお次世代シークエンサーによって増幅領域の両側から塩基配列が読み取られることに対応して、それぞれでの結果を示す図が記載されます。
 6  Phred Scoreごとの変異率
(Mismatch Rate on Phred Score)
 Phred Scoreごとの変異率を描いたグラフです。Phred Scoreが低い箇所で変異率が高く、Phred Scoreが高い箇所で変異率が低くなっているか、などの確認にお使いいただけます。赤線が塩基変化、緑線が欠失、青線が挿入の割合を表しています。なお次世代シークエンサーによって増幅領域の両側から塩基配列が読み取られることに対応して、それぞれでの結果を示す図が記載されます。
 7  ホモポリマーの長さごとの変異率
(Mismatch Rate on HomopolymerLength)
ホモポリマーの長さごとの変異率を描いたグラフです。ホモポリマーの長さが長い箇所で急激に変異率が高くなっていないか、などの確認にお使いいただけます。赤線が塩基変化、緑線が欠失、青線が挿入の割合を表しています。

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