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生殖細胞系列遺伝子変異解析セット（疾患原因遺伝子検査用） PrismGuide™ IRDパネル システム
特長
PrismGuide™ IRDパネル システムの対象疾患
PrismGuide™ IRDパネル システムの特徴
病的バリアントの評価
本製品の解析プログラムには病的バリアントを評価する機能が含まれており、検出されたバリアントは、本解析プログラムが参照するデータベースと照合され、ACMGガイドライン・基準に基づく病原性評価が行われます。病原性評価には検出された個々の変異に対し病原性に関する28の基準が使用されますが、そのうち病原性に関する10の基準、及び良性に関する8の 基準に関する該当性の評価がなされた後、5つの分類（Pathogenic, Likely Pathogenic, Benign, Likely Benign,Uncertain Significance）に基づき病原性を判定しています。本製品の解析プログラムは28基準のうち18基準を塩基配列情報のみで評価します。
病原性判定に際し、家系情報や臨床情報を必要とする残りの10基準を含めたACMGガイドラインの全28基準による病原性の評価は、複数の専門医等から構成される医療施設のエキスパートパネルで行います。